24 March, 2022

รู้จักโรค "ใหลตาย" ภัยเงียบหัวใจเต้นผิดปกติที่ป้องกันได้ด้วยการตรวจ DNA

จากข่าวดารานักแสดงดาวรุ่ง เสียชีวิตจาก “อาการใหลตาย” และอีกหลายกรณี ที่คนวัยเจริญพันธ์ ร่างกายแข็งแรง พบว่าเสียชีวิตโดยหลับไปเฉยๆ นั้น เราลองมาทำความรู้จัก อาการใหลตาย การตรวจวินิจฉัยด้วย DNAและการป้องกันหากพบว่าตกอยู่ในความเสี่ยง

1. ‘ใหลตาย’ หรือ  sudden unexpected death syndrome (SUDS) ใช้เรียกการเสียชีวิตที่เกิดจากหัวใจห้องล่างเต้นพลิ้ว (ventricular fibrillation, VF) อย่างรุนแรงมักพบขณะหลับทำให้เกิดอาการคล้ายหายใจไม่สะดวกอาจเกิดเสียงร้องคล้ายละเมอก่อนเสียชีวิต มักพบในเพศชายอายุ 25-55 ปี แต่ก็มีรายงานว่าพบในผู้หญิง ผู้สูงอายุ และเด็กได้เช่นเดียวกัน โดยจะพบในแถบภาคเหนือและภาคตะวันออกเฉียงเหนือมากกว่าภาคอื่น ๆ

2. ก่อนอื่นต้องทำความเข้าใจว่า จริง ๆ แล้ว การที่หัวใจเราเต้นได้ จะเกิดจากไฟฟ้า ซึ่งไฟฟ้าเกิดจากเกลือแร่ที่วิ่งเข้าออกระหว่างเซลล์ตลอดเวลา เมื่อหัวใจโดยเฉพาะห้องล่างเกิดไฟฟ้าลัดวงจรทำให้มีการเต้นไม่สม่ำเสมอ แทนที่หัวใจห้องล่างจะบีบตัวเป็นจังหวะเพื่อสูบฉีดให้เลือดไปเลี้ยงร่างกาย ก็บีบตัวไม่ได้และสั่นระริก ทำให้เลือดไปเลี้ยงร่างกายและสมองไม่เพียงพอ ภายใน 30 วินาทีจะทำให้เป็นลมหมดสติ 4 นาทีถ้าอาการยังไม่ดีขึ้นสมองจะตาย และภายใน 6-7 นาที ก็จะเสียชีวิตในที่สุด โดยภาวะใหลตายไม่จำเป็นต้องเกิดขึ้นในระหว่างนอนหลับอย่างที่หลายคนเข้าใจ แต่อาจเกิดขึ้นในขณะตื่นได้เช่นกัน

3. มีการศึกษาในผู้ป่วยที่รอดชีวิต (อาจจะเพราะอาการหยุดเองได้ หรือรักษาช่วยชีวิตไว้ได้ทัน) พบว่าส่วนใหญ่แล้วภาวะใหลตายมีความสัมพันธ์กับความผิดปกติของคลื่นไฟฟ้าหัวใจลักษณะบรูกาดา (Brugada pattern) ทางการแพทย์เรียกกลุ่มอาการนี้ว่า กลุ่มอาการบรูกาดา (Brugada syndrome)

4. ซึ่งกลุ่มของอาการบรูกาด้า เป็นส่วนหนึ่งของภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะร้ายแรง ซึ่งส่วนหนึ่งเกิดจากโรคพันธุกรรมและพบว่ามีกลายพันธุ์ของยีนหลายชนิดที่มีผลต่อการควบคุมประจุไฟฟ้าในเซลล์กล้ามเนื้อหัวใจเช่น long QT syndrome, Brugada syndrome, ARVD หรือกลุ่ม cardiomyopathy ปัจจุบันสามารถให้การวินิจฉัยได้ด้วยการตรวจ DNA  ด้วยเครื่อง NGS ผู้ที่มีประวัติหมดสติฉับพลันหรือมีญาติที่เกิดอาการใหลตายหรือตรวจพบภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะควรเข้าตรวจและขยายผลการตรวจสู่ญาติพี่น้องในครอบครัวต่อไป

5. หากตรวจพบ DNA กลายพันธุ์เกิดขึ้น จะได้ปรึกษาแพทย์เพื่อทำการรักษาหรือเฝ้าระวังต่อไป เช่น อาจพิจารณาใส่เครื่องกระตุกไฟฟ้าหัวใจอัตโนมัติ (automatic implantable cardioverter defibrillator, AICD) หรือการจี้หัวใจด้วยคลื่นวิทยุความถี่สูง ที่สำคัญคือหลีกเลี่ยงสิ่งกระตุ้นที่ทำให้เกิดหัวใจเต้นผิดจังหวะ อันได้แก่การดื่มแอลกอฮอล์ ภาวะตึงเครียดของร่างกาย เช่นการพักผ่อนไม่เพียงพอ ออกกำลังกายหรือทำงานหนัก การรับประทานอาหารที่มีแป้งและน้ำตาลปริมาณมาก

ขอขอบพระคุณ ศ.นพ.มานพ พิทักษ์ภากร
หัวหน้าศูนย์วิจัยการแพทย์แม่นยำ คณะแพทยศาสตร์ ศิริราชพยาบาล

อ้างอิง
 https://www.rama.mahidol.ac.th/ramachannel/article/โรคใหลตาย-ความตายที่ค/

https://journals.plos.org/plosone/article?id=10.1371/journal.pone.0180056

https://www.nature.com/articles/s41588-021-01007-6

ที่มารูปภาพ //www.matichon.co.th/entertainment/thai-entertainment/news_3249467
 
Tag: #ตรวจสุขภาพอนาคต, #ตรวจสุขภาพระดับDNA , #ตรวจดีเอ็นเอเฉพาะบุคคล, #โรคใหลตาย